Аутосомы - парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).
Половые хромосомы - хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.
В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома.
Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами
(гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).
У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY.
Генотип - это система взаимодействующих генов. Взаимодействуют между собой как аллельные, так и неаллель-ные гены. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, т. е. промежуточный характер проявления признака. Так, скрещивание двух растений ночной красавицы - одного с красными, а другого с белыми цветами - дает в потомстве растения с розовыми цветами.
Развитие признака организма находится обычно под контролем многих генов, например окраска шерсти животных. При скрещивании черного (ААвв) и белого
(ааВВ) кроликов появляются серые кролики (АаВв). Причина новообразования: за окраску шерсти отвечают гены Аа (А - черная шерсть, а - отсутствие окраски), за распределение пигмента подлине волос - гены Вв (В - пигмент скапливается у корней волос, в - пигмент равномерно распределяется по длине волоса). Это пример на взаимодействие неаллельных генов, называемое комплементарностью.
Часто ген определяет развитие нескольких признаков организма. Это явление называется плейотропией. Например, у человека есть ген, который отвечает одновременно за развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. У растений пигмент, отвечающий за образование красного цветка, вызывает также удлинение стебля, увеличение массы семян.
Взаимодействие и множественное действие генов - основа целостности генотипа.
Методы изучения наследственности человека
Действие законов наследственности распространяются и на человека. У человека в кариотипе 46 хромосом (23 пары), что обеспечивает огромные комбинативные возможности, Можно сказать, что каждый человек на Земле уникален и не похож надругега, за исключением однояйцовых близнецов.
У человека существует много болезней, обусловленных наследственными факторами. Их диагностика имеет важное значение для лечения и профилактики. Для изучения наследственности человека существуют следующие методы:
Генеалогический метод - составление и изучение родословных у нескольких поколений. Например, установлено, что развитие некоторых способностей у человека (музыкальность, математическое мышление) определяется наследственными факторами. Генеалогическим методом выявлена наследственная природа таких заболеваний, как нарушение углеводного обмена (сахарный диабет), врожденная глухота, шизофрения, гемофилия, дальтонизм.
Близнецовый меетод - изучение развития признаков у однояйцевых близнецов, в особенности если они живут в разных условиях. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, имеют одинаковый генотип. Этим методом изучается роль генотипа и среды в формировании признаков организма.
Цитогенетический метод - изучает кариотип человека для выявления хромосомных и геномных мутаций. Этим методом выявляется болезнь Дауна. Ее причина - наличие в кариотипе человека одной лишней хромосомы (по 21 паре), что приводит к патологии: у больных узкие глаза, плоское лицо и резко выраженная умственная отсталость. Рождение детей с синдромом Дауна - результат отклонений в ходе мейоза.